Dr. Liviu Cozma este medic specialist neurologie la Clinica Neuroaxis unde deservește funcția de specialist în tulburări de mișcare focusându-se pe diagnosticul și tratamentul Bolii Parkinson și al altor sindroame parkinsoniene, tremor, distonie, ataxie și altele. Expertiza acestuia implică și tratamentul Bolii Parkinson avansate prin terapii asistate de dispozitiv și tratamentul cu toxina botulinică al distoniei și spasticității.

Bună ziua, dl. Dr. Liviu Cozma, vă mulțumim că ați acceptat să fiți alături de noi pentru acest interviu. Tema de astăzi, tulburările de mișcare, este una complexă și extrem de importantă pentru mulți pacienți și familiile acestora. Aș dori să începem cu o întrebare generală pentru a introduce subiectul. Ce înseamnă, mai exact, tulburările de mișcare și ce tipuri principale există?

Dr. Liviu Cozma: Vă mulțumesc pentru invitație! Exact așa cum li se spune, tulburările de mișcare sunt boli care prezintă printre manifestările principale o problemă care ține de controlul corect al mișcării. Aceste manifestări pot fi diferite în funcție de sistemul care nu funcționează corespunzător: parkinsonism, coree, distonie, tremor, ataxie, anumite situații particulare de spasticitate.

De ce apar aceste tulburări? Putem vorbi despre cauze genetice, degenerative sau poate alte condiții asociate?

Dr. Liviu Cozma: Tulburările de mișcare apar atunci când există o disfuncție a unui sistem implicat în mișcare. Parkinsonismul, coreea și distonia apar în general prin disfuncția ganglionilor bazali, ataxia apare prin disfuncția cerebelului, spasticitatea apare prin disfuncția neuronilor motori centrali, iar tremorul arată diferit dacă provine din ganglionii bazali, din cerebel sau din ambele structuri. Scopul înșiruirii de structuri nu are rolul de a ne pierde în termeni medicali, ci de a înțelege că manifestările unei boli provin din înțelegerea precisă a creierului. Astfel, prima oară ne gândim cum integrăm simptomele într-un diagnostic intermediar de sindrom, care ne spune structura și tipul de afectare al structurii respective: sindrom parkinsonian, sindrom cerebelos, sindrom tremorigen etc. Apoi trebuie să stabilim mecanismul prin care nu mai funcționează bine aceste structuri, cu alte cuvinte care este boala propriu-zisă care conduce la apariția simptomelor.

Buna funcționare a acestor structuri poate fi alterată prin multiple mecanisme. Tulburările de mișcare apar în special în cadrul proceselor degenerative, în care anumiți neuroni au o susceptibilitate prin care îmbătrânesc accelerat, într-un ritm anormal. Astfel, aceste boli au o evoluție progresivă. Cauzele genetice conduc în general la un proces degenerativ, susceptibilitatea neuronilor având o cauză ereditară pe care o putem identifica, spre deosebire de restul bolilor degenerative în care cauzele sunt predominant necunoscute. Uneori, tulburările de mișcare apar în urma unei leziuni a acestor structuri, de exemplu în contextul unor accidente vasculare cerebrale sau în urma unui proces inflamator.

Care sunt simptomele specifice care pot indica prezența unei tulburări de mișcare?

Dr. Liviu Cozma: Parkinsonismul reprezintă existența unei probleme de viteză și dexteritate (bradikinezie), asociind o lipsă de mobilitate a mișcării în unele articulații (rigiditate) sau un tremor care apare când un membru este în repaus complet. Trebuie avută precauție în interpretarea acestor semne, ele fiind relevante în special atunci când sunt prezente la un singur membru, de obicei o mână, evoluând în decurs de luni sau ani până să afecteze și un alt membru.

Distonia este o problemă care presupune o hiperactivitate persistentă a unor mușchi care conduc la o poziție anormală a corpului, cea mai cunoscută astfel de poziție fiind torticolisul. Fenomenele distonice pot apărea însă oriunde există musculatură, printre cele mai comune fenomene distonice fiind contracția anormală a pleoapelor (blefarospasmul) sau a mâinilor, în special în timpul unor activități repetitive (crampa scriitorului sau a muzicianului).

Ataxia reprezintă o problemă de coordonare în care este afectat controlul motor fără să fie afectată într-un mod semnificativ viteza mișcărilor. Manifestările seamănă foarte mult cu cele simțite în cazul consumului excesiv de alcool, tocmai pentru că alcoolul în exces produce o disfuncție a cerebelului. Astfel, ataxia se manifestă prin dificultate de coordonare a mișcărilor în timpul mersului, cu probleme importante de echilibru, dificultate de coordonare a mâinilor, cu dificultate de a estima corect gradul de mișcare pentru a ajunge la o țintă, tulburare de vorbire cu pronunție dificilă a cuvintelor.

Coreea este o formă rară de tulburare de mișcare care este oarecum opusul parkinsonismului. În timp ce parkinsonismul reprezintă o reducere a comportamentului motor, coreea reprezintă o dezinhibiție a acestuia, astfel că există mișcări involuntare, ușor incoerente.

Tremorul este o mișcare involuntară care, spre deosebire de coree, este foarte repetitivă și previzibilă, având un ax în jurul căruia există o mișcare oscilație continuă. Tremorul care apare când mâna este într-un repaus complet (ceea ce uneori e dificil de estimat) sugerează ca sursă predominant ganglionii bazali și reprezintă un potențial parkinsonism. Tremorul care apare când mâna realizează o acțiune sugerează o problemă a cerebelului sau a altor structuri. Acțiunea presupune utilizarea unor mușchi fie pentru o mișcare, fie pentru încercarea de menținere a unei poziții fixe (tremor postural).

Ce rol are diagnosticul precoce în gestionarea acestor afecțiuni? Cât de importante sunt investigațiile imagistice sau testele genetice?

Dr. Liviu Cozma: Majoritatea bolilor neurodegenerative nu au un tratament de oprire a progresiei bolii, astfel că tratamentul este orientat către ameliorarea simptomelor. În funcție de boală, putem face asta într-o măsură mai mare sau mai mică. În majoritatea cazurilor, un tratament administrat precoce ameliorează foarte mult simptomele, ceea ce ne permite să funcționăm mult mai bine în viața de zi cu zi. Cu cât diagnosticul este mai tardiv, cu atât amânăm mai mult un tratament care ne poate ameliora suferința. Diagnosticul precoce este însă și mai important când poate fi avut în vedere un alt mecanism decât cel degenerativ, pentru că asta poate însemna oprirea progresiei bolii sau chiar reversibilitatea bolii. În aceste cazuri, diagnosticul tardiv poate însemna o pierdere ireversibilă a unor neuroni care altfel poate nu s-ar fi întâmplat în contextul detectării precoce a bolii. Situația din urmă este mai rară pentru tulburările de mișcare, dar miza este una foarte mare.

Rolul investigațiilor imagistice în tulburările de mișcare

Dr. Liviu Cozma: Investigațiile imagistice sunt, în general, esențiale pentru majoritatea tulburărilor de mișcare. De multe ori, rolul lor este mai degrabă de a exclude cauze non-degenerative unde diagnosticul precoce este esențial pentru a opri progresia bolii. Majoritatea bolilor degenerative au modificări imagistice subtile sau minime, iar examinările CT sau RMN nu sunt utile pentru a confirma diagnosticul, ci doar pentru a diferenția de celelalte cauze. Alteori, unele modificări subtile pot fi foarte specifice pentru anumite boli rare, încât o examinare prin IRM cerebral poate fi esențială oricând credem că poate fi altceva decât o boală „clasică”, precum boala Parkinson sau tremorul esențial.

Despre importanța testelor genetice ne puteți spune câteva cuvinte?

Dr. Liviu Cozma: Bolile genetice sunt rare, dar probabil mult subdiagnosticate. Testele genetice sunt importante în situații în care diagnosticul este neclar, iar confirmarea unei variante genetice anormale confirmă și clarifică existența unei anumite boli. În cazuri foarte rare, ele pot fi de asemenea utile pentru a administra tratamente care modifică evoluția bolii, majoritatea bolilor genetice neavând însă un tratament de oprire a evoluției bolii, ci doar privind ameliorarea simptomelor. Alteori, poate fi util pentru a înțelege comportamentul unei boli astfel încât să știm în ce alte zone ale corpului trebuie să ne uităm pentru manifestări de boală, respectiv pentru a înțelege evoluția bolii și cum trebuie să o monitorizăm. Testarea poate fi foarte importantă și pentru a permite alegeri atente privind planurile de familie.

Când ar trebui un pacient să se adreseze unui neurolog în cazul suspiciunii unei tulburări de mișcare?

Dr. Liviu Cozma: Sigur că nu e tocmai util să ne prezentăm prea repede pentru orice mic tremor care apare sporadic. Majoritatea tulburărilor de mișcare au o evoluție lentă, astfel că multe persoane se prezintă după câteva luni de evoluție, când își dau seama că ceva se conturează mai clar într-o zonă anormală, că există o sistematizare a simptomelor. De cele mai multe ori, asta nu reprezintă o problemă pentru că tratamentul este la fel de eficient. Trebuie însă să fim precauți și să ne prezentăm cât mai repede atunci când există simptome intense sau rapid progresive, pentru că timpul poate fi esențial în recuperarea stării de sănătate.

Există diferențe notabile între simptomele care apar la copii, adulți și vârstnici?

Dr. Liviu Cozma: Simptomele se pot suprapune într-o măsură destul de mare privind tulburările de mișcare care apar la fiecare din aceste vârste. În general, bolile care debutează din copilărie au o evoluție mai rapidă decât cele care debutează la adulți, dar sunt atât de multe astfel de boli încât există foarte multe diferențe și asemănări în funcție de particularitățile fiecărei boli. Altfel, există boli genetice care apar predominant la copil sau adultul tânăr și există boli precum boala Parkinson care apar predominant la persoanele în vârstă și mai rar la adultul tânăr.

Ce opțiuni de tratament sunt disponibile astăzi pentru pacienții cu tulburări de mișcare, cum ar fi boala Parkinson sau distoniile?

Dr. Liviu Cozma: Boala Parkinson apare prin anumite mecanisme particulare care permit o gamă destul de largă de intervenții în funcție de stadiul bolii, în general cu ameliorarea majoră a simptomelor. Pentru stadiile inițiale ale bolii vorbim de diverse combinații de pastile, în timp ce pentru stadiile mai avansate vorbim de diverse tehnologii. Majoritatea terapiilor disponibile în lume pentru boala Parkinson pot fi utilizate și în România, cu puține excepții. Privind distoniile, tratamentul cel mai eficient pentru majoritatea cazurilor este toxina botulinică, o altă terapie care este disponibilă în România.

Cum influențează terapia medicamentoasă calitatea vieții pacienților? Este nevoie de ajustări frecvente ale tratamentului?

Dr. Liviu Cozma: Pentru majoritatea tulburărilor de mișcare, tratamentele pot ameliora major simptomele și calitatea vieții. Privind nevoia de ajustare a tratamentului, depinde foarte mult de particularitățile fiecărei boli. De exemplu, în boala Parkinson, ajustările pot varia de la intervale de câteva zile sau săptămâni până la 1 an, în funcție de stadiul bolii și de particularitățile persoanei cu Parkinson. În majoritatea bolilor, ajustările au sens în intervale între 3 și 12 luni, adaptat cu siguranță particularităților bolii fiecăruia. Pentru distonie, tratamentul cu toxină botulinică se efectuează în mod ideal la fiecare 3 luni.

În ce măsură terapiile alternative, cum ar fi fizioterapia sau kinetoterapia, completează tratamentul medicamentos?

Dr. Liviu Cozma: În sensul acceptat al termenilor de terapie alternativă, fizioterapia sau kinetoterapia nu ar fi terapii alternative, ci sunt parte din medicina alopată. Cu alte cuvinte, au fost intens studiate și considerate foarte utile pentru majoritatea tulburărilor de mișcare. Ele nu doar completează tratamentul medicamentos, ci sunt în sine tratament, iar pentru unele cazuri de tulburări de mișcare pot fi chiar terapia centrală, mai eficientă decât tratamentul sub formă de pastile. De exemplu, în cazul a mai multor cauze de ataxii, nu există tratamente eficiente, kinetoterapia fiind cea mai utilă formă de ameliorare a simptomelor.

Cum afectează tulburările de mișcare viața de zi cu zi a pacienților? Care sunt cele mai mari provocări pe care aceștia le întâmpină?

Dr. Liviu Cozma: Așa cum ar fi de așteptat, cele mai mari provocări sunt cele privind mișcarea corectă. Cele mai dizabilitante simptome ar fi dificultatea de deplasare sau de utilizare corectă a membrelor superioare, dar domeniul este atât de vast încât fiecare boală are particularități și pot exista simptome dizabilitante care nu sunt neapărat de tip motor. Interferând însă cu capacitatea noastră de mișcare, gradul de pierdere a independenței poate fi foarte mare.

Ce recomandări aveți pentru familiile și îngrijitorii care oferă suport pacienților cu astfel de afecțiuni?

Dr. Liviu Cozma: În primul rând, cred că e important să înțeleagă manifestările bolii și cum se pot răsfrânge acestea în gradul de independență al persoanei pe care încearcă să o ajute. Cum să poată arăta grijă, fără să fie excesiv de protectivi. Cum să identifice pârghii în societate pentru a găsi sprijin extern atunci când povara îngrijirii poate fi prea mare. Să aibă grijă și de ei, nu doar de persoana îngrijită.

Care este rolul psihologiei și al suportului emoțional în gestionarea acestor tulburări?

Dr. Liviu Cozma: Este esențial. În general, vorbim de boli progresive, momentan fără posibilitatea de vindecare. Suportul emoțional ne poate ajuta să depășim atât momentul diagnosticului, cât și să identificăm resurse și strategii pentru ameliorarea simptomelor și pentru a stabili o dinamică sănătoasă cu persoanele apropiate și restul universului propriu.

Există metode prin care putem preveni apariția tulburărilor de mișcare sau prin care să întârziem progresia acestora?

Dr. Liviu Cozma: Aceste boli apar de cele mai multe ori prin mecanisme foarte complexe care țin de combinații imposibil de calculat momentan între materialul nostru genetic și interacțiunea cu mediul. La nivel personal, putem controla parțial interacțiunea cu mediul astfel încât organismul nostru să fie unul cât mai echilibrat. Asta înseamnă tot ce știm la nivel de societate că e sănătos pentru noi: să mâncăm sănătos, să dormim bine, să avem activitate fizică, cognitivă și socială regulată etc. La nivel de societate, trebuie să fim mult mai atenți la rolul substanțelor toxice care există în mediul nostru – în aer, apă, sol etc. Există multiple substanțe nocive pentru care sunt multe dovezi că au un impact major în apariția unor boli neurodegenerative, de exemplu în apariția bolii Parkinson.

Ce v-a motivat să alegeți neurologia ca specialitate medicală și, în special, să vă concentrați pe tulburările de mișcare?

Dr. Liviu Cozma: Fascinația pentru ceea ce definește identitatea umană. Neurologia este una din ariile care dau o imagine parțială înțelegerii acestei identități, care atinge mai profund sau superficial diverse aspecte în acest sens. Bolile care au ca simptome predominante tulburările de mișcare sunt, în viziunea mea, atât de vaste și complexe încât oferă una din cele mai ample înțelegeri a modului de funcționare a creierului, implicând toate ariile acestuia.

Dacă ar fi să transmiteți un mesaj pacienților care se confruntă cu aceste tulburări, care ar fi acesta?

Dr. Liviu Cozma: Cred că cel mai important pentru un pacient este să fie bine tratat. Să nu alerge după “cel mai bun” neurolog, pentru că de cele mai multe ori asta înseamnă cel mai popular neurolog sau primul om decent cu care s-a întâlnit una din cunoștințele noastre. Oricum, nu există “cel mai bun”, domeniul e prea complex, astfel încât mai important e să ajungem la persoana cea mai potrivită pentru simptomele noastre și pentru identitatea noastră. Tulburările de mișcare sunt boli care necesită multă răbdare și atenție pentru detalii, astfel că trebuie în primul rând să caute un medic cu răbdare. Apoi, medicul respectiv trebuie să știe că responsabilitatea interacțiunii din cabinet este bilaterală și că medicul este unul din aliații principali ai pacientului. Astfel, rolul medicului este de a sfătui, nu de a ordona, de a ajuta pacientul să-și înțeleagă boala, nu de a elibera rețete. Medicul trebuie să ajute pacientul pentru a lua cea mai bună decizie în cazul lui particular. Sigur că întotdeauna ținta e un medic bine pregătit, dar diferența între un medic bun și unul superficial nu e întotdeauna evidentă. Important e să-și găsească aliații potriviți în drumul unei astfel de boli.

Vă mulțumim pentru răspunsurile dumneavoastră detaliate, dl. dr. Liviu Cozma. A fost un interviu extrem de informativ și sperăm că informațiile oferite vor fi de mare ajutor cititorilor noștri care se confruntă cu tulburări de mișcare sau care doresc să înțeleagă mai bine această problematică. Vă dorim mult succes în activitatea dumneavoastră!